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基因组病是指因基因组结构导致的基因组重排所致的基因组拷贝数变异所引发的一类疾病成为基因组病。涉及染色体微缺失、微重复综合症,单基因病,复杂疾病等。基因组病的发病率与基因出现的频率相似,约为万分之一至十万分之一。迄今为止共发现有一百余种疾病,85%-95%的患者是由新发生的突变引起的,父母遗传只占5-15%,新生儿的发生率达1-2%。


染色体

1976年的时候,有科学家发现无精子症的患者往往有着Y染色体长臂的缺失,由此发现了,部分无精症患者是由于在Y染色体长臂上的精子生成基因或者家族基因的微缺失导致的。这部分区域也被叫做无精子症因子(简称为AZF)。接下来,又有学者发现AZF上有着a、b、c三个区域,AZFc区还存在着部分区域(gr/gr、b1/b2、b2/b3)。

因为男性性别是由Y染色体决定的,所以通常Y染色体微缺失会被遗传给下一代。有数据统计显示,3-29%的无精症或者少弱精患者会发生AZF微缺失,发病率仅次于克氏综合征。

通常,不同的男性会因为不同的缺失和缺失区域不同以及缺失程度的不同,会影响该区域基因的表达不同,能够部分表达的,就会产生精子,完全缺失则是无精症,其所产生的疾病后果也是不同的。

在男科门诊,常会遇到这样的患者,根据检查结果,如果是AZFa区域和或者AZFb区域缺失,该类患者通常表现为无精子症,做睾丸穿刺进行病理检查,常表现为生精功能阻滞,即曲精小管无法正常产生精子。这样的患者一般建议他做AID(供精人工授精),就是使用精子库的精子来生育自己的后代。

如果是只有AZFc区域缺失,这样的患者会比ab区域缺失的患者致病程度要轻,患者可以表现为正常的精液质量,少精子症或者无精子症。因此此类患者可以使用精液中极少量的精子或者型睾丸显微取精术获得精子,进行二代试管(ICSI卵泡内单精子注射)进行治疗,获得自己的后代。但因为AZFc微缺失可以遗传给其男性后代,可以建议患者选择性生育女性后代,以避免遗传缺陷的垂直传播。另外临床上可以见到AZFc区域缺陷的患者,他的精子数目呈现少精子症,而且随着年龄的增长,他的精子数目逐渐下降最后转变为无精子症。对于这一类患者,建议其在年轻时期有精子时,进行生育力保存,或者早点生育自己的孩子。

Y染色体微缺失是可以遗传给男性后代的,但部分患者还是具有生育能力的。如果发现自己属于这一类患者,而且幸运的生育了自己的后代,那么对于自己儿子的生育问题建议要及早干预,做好预防措施。

最后,很多遗传性疾病都是新发生的,并非完全遗传自父母。有的患者遗传病较轻,但遗传给子代的过程会加重,都是有可能的。我们能够做的减少遗传病发病的关键措施就是早点生育,因为随着年龄的增大,新生儿的出生缺陷会增加。


生命至上,守正创新


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01体外胚胎移植模拟系统

提高试管婴儿成功率

瑞金新技术

有数据显示,中国育龄人群中有10%左右的夫妇被不孕不育困扰。随着现代医学的进展,体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术即俗称“试管婴儿”技术的单周期成功率可以达到50-60%,而三次以上的胚胎移植可以达到累积成功率80-85%。瑞金医院生殖医学中心是上海市最早开展试管婴儿技术的单位之一,近年来,中心通过平台和计算机模拟的体外胚胎移植技术探索,针对不同女性子宫位置,该中心采用了个体化的胚胎移植策略,提高了整体试管婴儿技术的妊娠率。


病例故事

不孕症患者王女士在外院进行多次试管婴儿助孕,三次胚胎移植都未能获得成功妊娠。后辗转至瑞金医院生殖医学中心治疗,检查中发现她的子宫极度后屈,宫颈与宫腔形成近90度的折角,经腹超声无法清晰显示胚胎注入情况。通过体外胚胎移植模拟平台的辅助模拟和探索,医生放弃了常规慢速推注胚胎的方式,采用个体化胚胎载入和快速推注方式,减少了移植操作时间,最终患者成功妊娠。

体外胚胎移植模拟平台助力

制订个体化的胚胎移植策略

在试管婴儿的临床技术中,胚胎移植是最为重要的环节之一。胚胎移植时实验室人员载入胚胎的方式、移植医生的手法、不同种类和品牌的胚胎移植管以及移植管在宫腔放置的深度,都可能对于妊娠与否产生影响。除此之外,部分女性的子宫构造较为特殊,移植时非常困难,还容易造成出血和疼痛,胚胎着床的概率也可能因此降低。但由于操作环节的标准难以统一,而且伦理限制无法追踪胚胎在宫腔内的运动轨迹,目前胚胎移植技术在世界范围内缺乏系统研究。


瑞金医院生殖医学中心是上海市最早开展试管婴儿技术的单位之一,中心临床负责人牛志宏副主任医师借助上海交通大学的学科交叉优势,与机械动力学院莫锦秋副教授合作,开发研制了体外胚胎移植模拟平台。平台由宫腔模型、旋转支架、高清数字像系统及计算机软件控制分析系统组成,利用患者捐赠的废弃胚胎,模拟各种子宫角度、移植程序,观察胚胎在宫腔模型内的移动轨迹,寻找最佳移植方案。

同时,借助计算机软件分析预测胚胎在移植后的沉积位置。通过体外模拟平台的实验性观察,对移植技术操作中的传统观念进行了验证。例如,试管婴儿后发生的宫外孕,以往认为是移植管进入宫腔的位置过深,距离子宫角过近而导致。通过平台试验发现,同样的移植管深度时,女性不同的子宫角度对胚胎运动轨迹有不同影响,胚胎沉积点是否靠近宫角与患者本身的子宫解剖学位置有很大关系。


通过平台和计算机模拟的体外胚胎移植技术探索,针对不同女性子宫位置,该中心采用了个体化的胚胎移植策略,提高了整体试管婴儿技术的妊娠率。尤其是既往多次胚胎移植困难而影响受孕的女性,通过技术改进,既降低移植时的出血及不适感,也获得了良好的妊娠结局。

目前,该平台仍在不断升级中,对于进行试管婴儿助孕的患者,完善个体化移植技术,未来可期进一步提高妊娠率。

专病门诊

名称时间反复着床失败专病门诊每周二下午

每周四下午

(徐步芳主任医师)

(李雁主治医师)

二胎备孕专病门诊每周二下午

每周五下午

(牛志宏副主任医师)

(陈骞副主任医师)






中老年女性盆底功能障碍(PFD)的治疗

产后女性生理及形体康复

辅助妇科疾病治疗


具体来说包括:

1、产后康复(盆底修复、催乳、通乳)。

2、经产妇计划第二次妊娠的可预防或减少妊娠期或产后盆底疾病的发生。

3、各种尿失禁患者、尿频、尿急、尿潴留患者。

4、盆腔器官脱垂患者。

5、盆底功能障碍导致的便秘或粪失禁。

6、盆腔痛患者:慢性盆腔痛、产后盆腔痛、腰腹坠胀酸痛、腰背痛等。

7、阴道松弛或痉挛者。

8、性功能障碍患者:性欲低下、性唤起障碍、性高潮缺失、性交痛等。

9、人流术后:促进人流术后子宫内膜恢复,改善人流术后月经过少。

10、子宫内膜薄造成的不孕者:促进子宫内膜增厚。

11、对于卵巢早衰、围绝经期综合征患者改善卵巢功能。

盆底康复这么好,当然也有禁忌症:

1、阴道出血(如:产后恶露未干净或月经期);

2、装有心脏起搏器者及心脏病患者;

3、意识障碍及痴呆患者

4、盆、腹腔恶性肿瘤患者;

5、某些神经系统疾病患者(如盆底肌肉完全去神经化、痴呆、不稳定性癫痫),不能主动配合治疗者;

6、严重的忧郁症患者;

7、局部肿胀、感染或出血患者。

不辜负每一场花开,

善待每一次花落,

过去永远不会重来,

未来也无法预支,

我们唯一可以做的就是,

不要让今天成为明天的遗憾

用一颗素然的心,

爱着每个透着微光的清晨,

心向阳,爱自生。


喜欢看亲子节目的童鞋们一定跟大表姐一样被胡可圈粉了。她不仅在生活起居方面把孩子照顾的特别到位,在处理孩子情绪的时候也很值得称赞。


年纪大了本来就会老,加上胡可这么操心家庭,从她晒得素颜照发现她比同龄女星看着稍显沧桑一些。于是童鞋们便担心她这么沧桑了,和她的丈夫会不会变得不那么登对了。



同框当年同剧组的演员姚晨就像大叔和萝莉,明明是同龄人,看着却像两代人。

成功晋升油腻大叔的沙溢却曾在节目说自己年轻时是拥有校草级颜值的男神,是不是觉得不可置信接下来大表姐给大家艾特一波他年轻时的帅照,一起来感受一下神仙般的颜值!


由黄奕主演的《上错花轿嫁对郎》想必大家都看了吧沙溢在该剧客串扮演的是沙平威,当他穿着一身紫衣古装出现在荧幕上时大表姐被惊艳到了,虽然不是男一号,但他却比男一号更让人着迷。


沙平威让人惊艳,但那不是沙溢最帅气的古装扮相,2003年在古装剧《沧海游龙》扮演皇甫定一时穿着白衣古装披着黑色薄纱扎着半头的他不仅帅、气质还很儒雅,比现在的鲜肉还要精致好看。


光头是考验颜值的一大试金石,2003年出演清宫剧《乾隆王朝》时他便剃了光头,这样的他不仅颜值没有打折扣,精致的脸庞这样看着还更让人喜欢。


说起沙溢的古装扮相想必大家都没忘,他在电视剧《武林外史》中的造型,虽然是戏份最足的男一号,但他的造型还真的蛮随意,拼色古装搭配凌乱的发型,不过沙溢颜值高就是给力,这样仍旧帅成男神。


穿古装帅气的沙溢,在出演电视剧《炊事班的故事1》时穿上军装不仅英俊、人还很挺拔,看到这样的他大表姐一秒被圈粉了,你呢


2002年播出的《都市男女》童鞋们看了吗沙溢也参演了该剧,和同剧演员大合影时,他穿了件橙色西装外套,虽然站在最不起眼的角落,却是帅的最出众的。


除了剧照,年轻时的沙溢生活照也很帅气,简单的高领毛衣搭配西装外套就是那个时代校草的标准打开方式。

你被年轻时的沙溢惊艳到了吗你喜欢他的帅模样吗

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中金网07月27,北京时间周三(7月27日)下午,日本首相安倍晋三在日本南部的福冈发表讲话称,日本经济刺激新方案规模预计将超过28万亿日元,其中13万亿日元将用于财政刺激。


该消息一出,再度加大了市场对日本央行加码宽松的预期,美元兑日元短线快速上涨,一度触及106关口,目前回落交投于后回落,现报105.50附近水平。

对此,瑞银(UBS)驻东京经济学家DaijuAoki认为,报道所提到的刺激方案或对日本央行构成压力。

Aoki指出,若报道属实,将令日本央行货币政策委员会在本周会议上面临更大宽松压力。

安倍确实对日本央行构成压力,经济刺激方案的宣布令日本央行令更加难以在周五结束的会议上不采取行动,"Aoki称。

此外,他还表示:“通过周三宣布一些刺激方案细节,以及在7月10日选举后仅仅几周内编制刺激方案,安倍有意向日本央行进一步施压敦促其扩大刺激措施。”

前不久,在真人秀综艺《毛雪汪》里,毛不易、李雪琴、赵晓卉一起看短剧《秦爷的小哑巴》,三人被跌宕起伏的剧情吸引,一集接一集,看得非常上头,某种程度上再现了时下年轻人一种娱乐方式。与其用倍速看完一部长剧,不如选择利用碎片化时间来看短剧,坐一站地铁就能看完一集的内容,这也使得短剧行业,成为下一个爆款诞生的舞台。近日,扬子晚报/紫牛新闻

现在生孩子,很多老人都想开了,虽然心里想要孙子,但如果儿媳妇真生了个小孙女,他们也会说:“生男生女都一样,孙女我也喜欢。”生男生女都一样但其实,他们在说这句话的时候,虽然可能是发自真心,但话却说的有些心虚。因为生男生女差别还是很大的,等你老了就知道了,事实如此。


儿子能守在自己身边,女儿出嫁后就是“别人家的人”,父母插手的事不同

父母老了之后,儿女大多已经结婚。婚后儿子女儿差别还是很大的,比如,婚后儿子娶媳妇,还能跟父母生活在一起,但女儿婚后嫁出去,就是“别人家的人”,很少与父母同住的。而且,父母想再插手儿女的事,管儿子可以,管女儿就会被女儿婆家人说不懂规矩,对女儿的家事指手画脚。

我婶子就是这样,一辈子强势,老了还想管儿女的事。但是,她管儿子儿媳的事,儿媳妇虽然偶尔会顶嘴,但大多时候小两口还能听听她的话。可她管女儿的事,今天管女儿家具怎么摆放,明天女儿女婿拌嘴她让两口子离婚,闹得女儿烦她、婆家人更烦她。所以,现在她才明白,儿女虽然都是自己亲身的,但他们婚后,自己插手的事不同,尤其是女儿的家事,自己最好少管。


儿女婚后,女婿大多尊重和孝顺岳父岳母,但儿媳妇得“供着”

另外,儿女结婚后,另一个差别就是,双方配偶对父母的态度上。女婿呢,一般在婚前为了求娶对象,已经在尽量巴结未来的岳父岳母了,婚后更是大多都尊重和孝顺岳父岳母。所以,很多生了女儿的宝妈,都会自豪自己以后是个地位高的“丈母娘”。

但是,儿子婚后,虽然婆婆可以在儿媳妇面前拿架子,不过这几年“娶妻难”,而且社会文明开放,婆婆大多不再儿媳妇面前摆谱立威了,相反为了儿子能好过,还会“供着”儿媳妇,讨好儿媳妇。

确实,这也是个现实问题,更是生儿生女晚年遭遇的一个明显差别。都说婆媳天生是天敌,女婿却是岳父岳母半个儿,这两种说法可不是凭空得来的,都是过来人的经验之谈。所以,作为父母,要做好心理准备。


老了会明白,久病床前多“孝女”,“孝子”大多挂名不干实事

最后,老了还有一个现实问题,那就是自己生病了,床前靠得住是儿子还是女儿。都说“养儿防老”,但现在的实际情况是儿女都要给父母养老,尤其是女儿细心,在父母生病和老迈失去行动能力时,大多会在床前照顾。而儿子,不是推卸责任,就是把照顾父母的事推给自己的媳妇,要么就是姐妹,自己落一个“孝子”的名,但却不干什么实事。

所以,我们老了会明白,久病床前多“孝女”。所以,那些口口声声说“养老靠儿子不靠女儿”的人,还是话别说太满,小心被现实打了脸。其实,想要儿女都一样,自己年轻时要好好养育才行。

网友们,你觉得儿子和女儿有差别吗

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